Zadzwoń 32 506 50 85 
Gdy metabolizm zawodzi – wrodzone choroby metaboliczne u dzieci
Ludzki organizm jest niczym mała fabryka – nieustannie przetwarza różnego rodzaju substancje, takie jak aminokwasy, węglowodany czy tłuszcze, by dostarczyć sobie paliwa potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania. Niestety czasem pod wpływem czynników genetycznych w procesach tych dochodzi do zakłóceń. Zaczyna brakować enzymów umożliwiających przetwarzanie substancji. Mówimy wtedy o wrodzonej chorobie metabolicznej, której pierwsze objawy mogą ujawnić się już we wczesnym dzieciństwie. Co to za choroby? Jakie symptomy występujące u naszych dzieci mogą sugerować zaburzenia metabolizmu? Sprawdź!
Niedobór enzymu źródłem problemu w chorobach metabolicznych u dzieci…
Za prawidłowy metabolizm w organizmie człowieka odpowiadają białka zwane enzymami. To dzięki nim jedna substancja może przekształcać się w drugą. Pełnią one rolę katalizatorów przyspieszających reakcje chemiczne zachodzące w naszym ciele. Bez enzymu dana reakcja przebiega zbyt wolno, by organizm mógł dobrze funkcjonować. Z kolei o aktywności enzymu w dużej mierze decydują kodujące je geny. Uszkodzenie któregoś z genów może spowodować, że aktywność enzymu spadnie lub całkowicie się zatrzyma. W efekcie w organizmie zaczną gromadzić się szkodliwe substancje, które stopniowo będą uszkadzać narządy wewnętrzne, np. mózg, nerki czy wątrobę. Wrodzonymi wadami metabolizmu określamy przeszło 1500 defektów na szlakach metabolicznych. Wśród nich możemy wymienić kwasicę (acydurię) metylomalanową i propionową, galaktozemię, fruktozemię, homocystynurię, tyrozynemię, chorobę syropu klonowego, fenyloketonurię i wiele, wiele innych. Wszystkie spełniają kryteria choroby rzadkiej.
Choroba metaboliczna może ujawnić się już u noworodka!
Zarówno moment pojawienia się pierwszych objawów świadczących o zaburzonym metabolizmie, jak i przebieg samej choroby może być bardzo różny, co niestety nie ułatwia procesu diagnostycznego. Dzieci dotknięte wrodzoną wadą metabolizmu najczęściej rodzą się o czasie. Mają prawidłową masę ciała oraz wysoką liczbę punktów w skali Apgar. Jednym słowem, wydają się całkowicie zdrowe. Problemy uwidaczniają się najczęściej z chwilą rozpoczęcia karmienia. Dziecko staje się senne, apatyczne, nie chce jeść, często ulewa lub wymiotuje. Początkowo objawy te są dyskretne i niespecyficzne, z czasem przybierają jednak na sile. Dochodzi drżenie kończyn, napady drgawek, a nawet śpiączka. Jeśli na tym etapie choroba nie zostanie zdiagnozowana i dziecko nie otrzyma pomocy, jego życie jest poważnie zagrożone.
Do innych objawów chorób metabolicznych u dzieci możemy zaliczyć:
- wzmożone lub obniżone napięcie mięśniowe,
- utrata nabytych wcześniej umiejętności,
- opóźnienie w rozwoju intelektualnym,
- padaczka,
- nieprzyjemny zapach moczu lub stolca
- zaburzenia termoregulacji.
Niekiedy choroba metaboliczna ujawnia się dużo później, gdy organizm dziecka zostanie narażony na działanie czynnika zewnętrznego. Może być nim np. wprowadzenie do diety dziecka jakiegoś składnika czy infekcja, której towarzyszył wzrost temperatury.
Zobacz też: Mamusiu, nie mogę zasnąć – o zaburzeniach snu u dzieci
Dieta eliminacyjna podstawą leczenia chorób metabolicznych u dzieci
W zależności od rodzaju choroby metabolicznej, leczenie może obejmować specjalną dietę, suplementację, terapię enzymatyczną lub genową. Ta ostatnia w wielu przypadkach nie przynosi jeszcze pożądanego efektu, dlatego podstawą leczenia wciąż pozostaje dieta. Może ona polegać na ograniczeniu lub całkowitym wyeliminowaniu jakiegoś składnika z diety dziecka i jednoczesnym uzupełnianiu niedoborów. Aby objawy choroby metabolicznej nie powróciły, diety eliminacyjnej pacjent musi niestety przestrzegać do końca życia. Jednak dzięki temu ma szansę uniknąć wielu ciężkich powikłań. Ponadto rozwój fizyczny i intelektualny dziecka z chorobą metaboliczną musi być pod ścisłą kontrolą specjalistów.
Diagnostyka chorób metabolicznych u dzieci – jak wygląda rozpoznanie?
Jeszcze kilkanaście lat temu zdiagnozowanie wrodzonej wady metabolizmu u bezobjawowego pacjenta było niemożliwe. Dziś każde dziecko w Polsce objęte jest programem badań przesiewowych noworodków, dzięki czemu część chorób metabolicznych udaje się rozpoznać niedługo po narodzinach, gdy dziecko nie prezentuje jeszcze objawów klinicznych. Są to badania biochemiczne, wykonywane na podstawie próbki krwi pobranej z pięty dziecka.
Przykładem choroby ujętej w programie może być wspomniana już fenyloketonuria. Jest to rzadka, wrodzona wada metabolizmu spowodowana mutacją genetyczną. W jej następstwie organizm nie potrafi w prawidłowy sposób przetwarzać jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Skutkuje to nadmiernym kumulowaniem się tego związku w różnych tkankach ciała i występowaniem wielu objawów chorobowych. W przypadku braku leczenia fenyloketonuria często prowadzi do ciężkiego uszkodzenia układu nerwowego. W przebiegu choroby mogą występować bardzo różne objawy: drgawki, trudności w nauce i niepełnosprawność intelektualna, nadpobudliwość, specyficzny zapach potu i moczu. Po zdiagnozowaniu fenyloketonurii kluczowe jest przestrzeganie diety ograniczającej podaż fenyloalaniny, która nie może zostać przetworzona w prawidłowy sposób. Ta specjalistyczna dieta eliminacyjna opiera się na wykluczeniu pokarmów bogatych w ten aminokwas, a więc np. jajek, ryb, soi czy kurczaka.
W przypadku pacjentów bezobjawowych, poza badaniami ujętymi w programie badań przesiewowych, wykonuje się również testy genetyczne, które w sposób jednoznaczny potwierdzają lub wykluczają chorobę. Natomiast jeśli pacjent prezentuje już objawy kliniczne, zestaw badań metabolicznych dobierany jest na ich podstawie. Diagnostyką i leczeniem dzieci z wrodzonymi wadami metabolizmu zajmują się pediatrzy metaboliczni, oczywiście przy wsparciu innych specjalistów: genetyka dziecięcego, dietetyka czy pediatry.
Czytaj też: Osteoporoza u dziecka – jak leczyć ją za pomocą diety?
Podsumowując, wrodzone choroby metaboliczne są wynikiem zaburzeń przetwarzania różnych substancji w organizmie i mogą ujawnić się u dziecka już we wczesnym dzieciństwie. W wyniku braku enzymów niezbędnych do przemiany tych substancji, organizm zaczyna gromadzić szkodliwe metabolity, co prowadzi do uszkodzenia narządów. Objawy chorób metabolicznych u dzieci mogą obejmować senność, brak łaknienia, zaburzenie napięcia mięśniowego, drgawki, a nawet śpiączkę. Podstawową metodą leczenia chorób metabolicznych u dzieci jest dieta eliminacyjna oraz suplementacja brakujących składników. Diagnostyka chorób metabolicznych obejmuje badania przesiewowe noworodków oraz testy genetyczne, a leczenie wymaga ścisłej kontroli wielu specjalistów, tym dietetyka i pediatry metabolicznego.
