BADANIA BRCA1 I BRCA2

Badanie predyspozycji genetycznych do raka piersi i jajnika

Mutacje w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 są główną przyczyną dziedzicznych nowotworów piersi i jajnika. Jednym ze sposobów profilaktyki jest badanie nieprawidłowości w sekwencji kodującej tych genów. Dzięki temu można określić, czy dana osoba jest w grupie podwyższonego ryzyka oraz rozpocząć profilaktykę i leczenie.

Testy genetyczne, pozwalające wykryć nieprawidłowości w DNA i ocenić ryzyko zachorowania na raka, niosą ze sobą wiele korzyści. W przypadku uzyskania wyniku pozytywnego mogą skłonić pacjenta do częstszego poddawania się badaniom profilaktycznym. Dzięki temu ryzyko związane z zachorowaniem znacznie się zmniejszy lub zmiana zostanie wykryta na wczesnym etapie.

BADANIE MUTACJI W GENACH BRCA1 i BRCA2

Nowoczesne metody z zakresu biologii molekularnej umożliwiają wykrywanie mutacji w genach odpowiedzialnych za dziedziczne predyspozycje do nowotworów. W naszym laboratorium stosujemy techniki o wysokiej czułości i dające wiarygodne wyniki. Trzeba jednak pamiętać, że badanie genetyczne określi jedynie ryzyko zachorowania na raka, a nie da jednoznacznej odpowiedzi czy i kiedy to nastąpi.

Obecność mutacji BRCA1 u kobiet, może zwiększyć ryzyko raka piersi aż do 50-80%, a raka jajnika do 44%. U kobiet z mutacją w genie BRCA2 prawdopodobieństwo zachorowania wynosi odpowiednio 56% (w przypadku raka piersi) i 27% (raka jajnika). Mutacje w obrębie genów BRCA1/2 wykazują także silny związek z predyspozycją do rozwoju innych nowotworów.

Badanie BRCA1 i BRCA2 metodą NGS

Najbardziej zaawansowaną metodą, umożliwiającą wykrycie wszystkich mutacji punktowych jest sekwencjonowanie nowej generacji (NGS, ang. Next Generation Sequencing). Dzięki testom genetycznym opartym na technologii NGS możliwa jest analiza całej sekwencji kodującej genów BRCA1/BRCA2. Pozwala to realnie określić genetyczną predyspozycję do zachorowania na raka piersi i/lub jajnika.

Tradycyjne testy przesiewowe ograniczają się do analizy najczęściej występujących w populacji mutacji w genach BRCA1/2. Istnieje jednak ryzyko, że mutacja zlokalizowana jest w innych niż analizowane częściach genów. W takim przypadku metoda NGS pozwala wykryć wszystkie nieprawidłowości w genach BRCA1/2, a co za tym idzie analiza taka jest bardziej wiarygodna. Badanie wykonuje się raz, a jego wynik pozostaje aktualny przez całe życie.

KTO POWINIEN SIĘ ZBADAĆ?

  • Kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na nowotwory złośliwe, szczególnie piersi i jajnika oraz układu pokarmowego
  • Kobiety stosujące antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą

  • Kobiety przed 30. rokiem życia zamierzające stosować antykoncepcję hormonalną
  • Kobiety z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika, szczególnie jeśli rozpoznanie nastąpiło przed 50. rokiem życia

ZADBAJ O SWOJE ZDROWIE, UMÓW SIĘ NA BADANIE

    ZAREZERWUJ TERMIN




    Polityka prywatności dostępna jest na www.holsamed.pl
    Wyrażam zgodę na przetwarzanie danych osobowych w celach marketingowych przez Holsa Medical Sp. z o.o. zgodnie z ustawą z dnia 10 maja 2018 r. o ochronie danych osobowych (Dz. U. z 2018 poz. 1000).
    Wyrażam zgodę na otrzymywanie od Holsa Medical Sp. z o.o. "informacji handlowych"w rozumieniu ustawy z dnia 18 lipca 2002 r. (Dz.U. nr 144, poz.1204 z późn. zm.) o świadczeniu usług drogą elektroniczną.

    DLACZEGO WARTO WYKONAĆ BADANIE BRCA1/2?

    Badania molekularne genów BRCA1/2 pozwalają wykryć genetycznie uwarunkowaną predyspozycję do zachorowania na raka piersi i jajnika. Dzięki tej wiedzy można:

    • zadbać o odpowiednią profilaktykę,
    • ustalić indywidualny tok badań przesiewowych, pozwalających na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy jest on wyleczalny,
    • rozpocząć diagnostykę u krewnych pacjentki pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka oraz objęć ich odpowiednią opieką zdrowotną.

    Badając się dbasz nie tylko o siebie, ale też o swoją rodzinę!

    PANEL UZUPEŁNIAJĄCY

    Ryzyko zachorowania na raka zwiększają nie tylko mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Do pełnego profilu genetycznego w profilaktyce nowotworów należy dołączyć także badanie genów PALB2, CHEK2, NBS1.

    Mutacje w genie CHEK2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, jelita grubego, nerek i tarczycy. Nosicielem wadliwego genu CHEK2 jest nawet 1 na 100 osób.

    Wadliwy gen NBS1 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika oraz raka prostaty. Szacuje się, że nosicielstwo wady genu NBS1 występuje u 0,5% populacji.

    Mutacje w genie PALB2 wpływają na ryzyko wystąpienia raka jajnika i piersi. Wiąże się to z 40% ryzykiem wystąpienia raka piersi, jednakże mutacje PALB2 występują rzadziej niż BRCA1. Są one stwierdzane u mniej niż 1% rodzin dotkniętych rakiem. Mutacje w PALB2 wiążą się także z ryzykiem raka trzustki.

    CENNIK

    Cytologia płynna (LBC) 80 zł
    Cytologia płynna (LBC) + HPV 14 195 zł
    Cytologia płynna (LBC) + HPV 14 + CINtec PLUS Cytology 420 zł
    Cytologia płynna (LBC) + HPV 37 400 zł
    Cytologia płynna (LBC) + HPV 37 + CINtec PLUS Cytology 550 zł
    Cytologia płynna (LBC) + CINtec PLUS Cytology 250 zł
    CINtec PLUS Cytology 220 zł
    HPV DNA 14 – wykrywanie i genotypowanie 14 typów HPV 160 zł
    HPV DNA 37 – wykrywanie i genotypowanie 37 typów HPV 360 zł
    BRCA1 (met. PCR – sekwencjonowanie Sangera) 380 zł
    BRCA2 (met. PCR – sekwencjonowanie Sangera) 550 zł
    BRCA1 i BRCA2 (sekwencjonowanie NGS) 1599 zł
    CHEK2 (met. PCR – sekwencjonowanie Sangera) 490 zł
    NBS1 (met. PCR – sekwencjonowanie Sangera) 280 zł
    PALB2 (met. PCR – sekwencjonowanie Sangera) 590 zł

    Przedstawiona oferta cenowa ma charakter informacyjny i nie stanowi oferty handlowej w rozumieniu Art.66 par.1 Kodeksu Cywilnego.