Zadzwoń 32 506 50 85 
Druzy tarczy nerwu wzrokowego – choroba oczu zapisana w genach?
Druzy tarczy nerwu wzrokowego to choroba o podłożu genetycznym. Polega na gromadzeniu się złogów hialinopodobnych w obrębie tarczy nerwu wzrokowego. Schorzenie rozwija się w następstwie zaburzonego metabolizmu komórkowego włókien nerwu wzrokowego. I choć nie powoduje całkowitej ślepoty, może prowadzić do pogorszenia ostrości wzroku oraz zaburzeń w polu widzenia. Ponieważ druzy często występują rodzinnie, diagnostyką w ich kierunku najlepiej objąć wszystkich członków rodziny. Co jeszcze warto wiedzieć o druzach? Jak diagnozuje się i leczy to schorzenie? Przeczytaj!
Druzy – czym są i jak uszkadzają wzrok?
Druzy tarczy nerwu wzrokowego to okrągłe, wielowarstwowe twory o różnych rozmiarach (od 5 do 1000 µm) zbudowane z wapnia, aminokwasów, mukopolisacharydów i kwasów nukleinowych. Złogi najczęściej gromadzą się w przedblaszkowej części wewnątrzgałkowego odcinka nerwu wzrokowego. Może być ich bardzo dużo i mogą być położone na różnej głębokości (druzy powierzchniowe i głębokie). Wapniowe twory uciskają nerwy wzrokowe, prowadząc do ich stopniowej degeneracji (zwyrodnienia). Czy chory odczuwa na tym etapie jakiekolwiek dolegliwości lub problemy z widzeniem? Najczęściej nie…
Druzy – choroba niedająca objawów
Druzy tarczy nerwu wzrokowego przeważnie nie dają żadnych objawów. Niekiedy chory może zgłaszać jedynie niewielkie pogorszenie ostrości wzroku. W badaniu pola widzenia widoczne są jednak ubytki, których pacjent początkowo nawet nie zauważa, zwłaszcza jeśli występują w jednym oku. Wówczas oko widzące prawidłowo rekompensuje bowiem straty pola tego drugiego. W przebiegu druz zaburzenia pola widzenia dotyczą 60-88% chorych. Ubytki mają łukowaty kształt, odpowiadający przebiegowi włókien nerwowych. Dość charakterystyczne jest także poszerzenie plamy ślepej oraz koncentryczne zawężenie obwodowego pola widzenia.
Druzy mogą występować rodzinnie!
Częstość występowania druz u osób dorosłych wynosi 0,5 do 2,4%, a u dzieci 0,4%, czyli zdecydowanie rzadziej. Mniejsza częstotliwość jest jednak prawdopodobnie spowodowana trudniejszą diagnostyką oraz faktem, że u dzieci druzy są zwykle położone dość głęboko i przypominają obrzęk tarczy. Druzy najczęściej dotyczą obu oczu, a wśród chorych dominują kobiety. Ponadto mogą niestety występować rodzinnie. Ryzyko pojawienia się druz u krewnych osoby chorej jest nawet 10-krotnie wyższe niż w populacji ogólnej. W przypadku rozpoznania druz warto więc namówić pozostałych członków rodzinny do poddania się diagnostyce w ich kierunku. Ponadto druzy mogą być jednym z objawów zespołu genetycznego i towarzyszyć innym schorzeniom narządu wzroku. Niekiedy współwystępują ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zespołem Alagille’a, zespołem Ushera, zespołem Alströma czy pasmami naczyniastymi. Druzy dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, z niepełną penetracją.
Jak wygląda diagnostyka druz?
Choć druzy nie pojawiają się nagle, choroba najczęściej diagnozowana jest przypadkiem podczas rutynowej kontroli okulistycznej. Okulista jest w stanie postawić wstępną diagnozę już na podstawie samego wyglądu tarczy nerwu wzrokowego w badaniu oftalmoskopowym. Jest ona uniesiona i ma lekko żółtawy kolor. Brzegi tarczy są też nierówne i grudkowate, a naczynia w jej obrębie mają nieprawidłowy układ i krętość. Trzeba jednak pamiętać, że o ile powierzchniowe druzy są łatwo dostrzegalne, o tyle diagnostyka druz głębokich może być już problematyczna. Poza wspomnianą oftalmoskopią wykonuje się szereg innych badań pozwalających postawić ostateczną diagnozę:
- Ultrasonografię typu B – w której druzy prezentują się jako dobrze widoczne hiperechogeniczne struktury obecne na powierzchni lub w głębszych warstwach tarczy.
- Badanie OCT (optyczna koherentna tomografia) – jest to nowoczesna, bezkontaktowa technika badania narządu wzroku, umożliwiająca wykonanie przekrojów poszczególnych struktur oka, również tarczy nerwu wzrokowego.
- Badanie elektrofizjologiczne – wykonywane jako badanie dodatkowe w diagnostyce druz.
- Angiografię fluoresceinową – badanie pozwala odróżnić druzy od obrzęku tarczy nerwu wzrokowego.
Jaj wygląda leczenie druz?
Druzy tarczy nerwu wzrokowego są chorobą nieuleczalną, co oznacza, że pozostają z pacjentem do końca życia. Powstałych zmian nie da się ani cofnąć, ani zatrzymać ich postępu. Co więcej, nie możemy w żaden sposób uchronić się przed wystąpieniem druzów. Leczenie polega na stosowaniu kropli obniżających ciśnienie wewnątrzgałkowe, najlepiej inhibitora anhdrazy węglanowej. Każdy pacjent z rozpoznanymi druzami powinien być pod stałą opieką poradni okulistycznej i przynajmniej raz w roku zgłaszać się na kontrolę do okulisty. Niezwykle ważne w monitorowaniu postępu choroby jest badanie pola widzenia oraz pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego. Dzięki regularnej kontroli pacjent ma szansę uniknąć ewentualnych powikłań naczyniowych, np. zatoru tętnicy środkowej siatkówki, zakrzepu żyły środkowej siatkówki czy przedniej niedokrwiennej neuropatii nerwu wzrokowego.
Podsumowując, druzy tarczy nerwu wzrokowego to choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na odkładaniu złogów wapniowych (hialinopodobnych) w obrębie tarczy nerwu wzrokowego. Złogi odkładają się stopniowo, z czasem tworząc liczne głębokie lub powierzchniowe druzy. Druzy mogą wpływać na ostrość wzroku, jednak największe zmiany widoczne są w polu widzenia, w którym obecne są ubytki. Druzy są chorobą nieuleczalną. Nie się cofnąć skutków choroby ani cofnąć jej skutków. Pacjent z rozpoznanymi druzami musi stosować krople obniżające ciśnienie wewnątrzgałkowe oraz regularnie odwiedzać okulistę.
