Zadzwoń 32 506 50 85 
Uszkodzenie genów BRCA1 i BRCA2 przyczyną raka piersi i jajników
Nie od dziś wiadomo, że mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 podnoszą ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. U nosicielek mutacji w genie BRCA1 może ono wynosić od 50 do 80% w przypadku raka piersi i 40% w przypadku raka jajnika. Jeśli uszkodzeniu ulegnie drugi gen, ryzyko to jest niższe, niemniej wciąż znaczące, bo wynosi ok. 56% dla raka piersi oraz 27% dla raka jajnika. Świadomość posiadania mutacji pozwala wdrożyć odpowiednią profilaktykę. Dzięki niej kobieta ma szansę uchronić się przed nowotworem albo uchwycić go we wczesnym stadium rozwoju.
Z matki na córkę…
Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 niestety są dziedziczne. W praktyce oznacza to, że mogą być przekazywane przez nosicieli innym członkom rodziny, np. córka odziedziczy uszkodzony gen po matce i dalej przekaże go swojej córce. W grupie podwyższonego ryzyka znajdą się zatem kobiety, u których w rodzinie wystąpiły już wcześniej przypadki nowotworowych piersi i jajnika.
Rak – im wcześniej rozpoznany, tym łatwiej go wyleczyć!
Medyna jest jedną z najprężniej rozwijających się dziedzin nauki. Media co chwilę donoszą o jakiejś nowo opracowanej metodzie leczenia. Coraz lepiej radzimy sobie także z rozpoznawaniem różnych chorób, w tym chorób nowotworowych. Ogromny udział w zakresie diagnostyki nowotworów ma genetyka. Przy pomocy testu genetycznego jesteśmy w stanie ustalić, czy ktoś jest bardziej predysponowany do raka czy nie. Wiedza na temat zwiększonej podatności na nowotwory pozwala na podjęcie odpowiednich kroków we właściwym czasie, czyli wtedy, gdy choroba nie osiągnęła jeszcze zaawansowanego stadium. Warto pamiętać, że wczesne wykrycie nowotworu piersi lub jajnika może uratować życie niejednej kobiecie.
Na tropie uszkodzonych genów – badanie genetyczne w kierunku mutacji w genach BRCA1/2
Statystyki dotyczące zachorowalności na nowotwory nie są zbyt optymistyczne. Źródła podają, że w Polsce na raka piersi zapada rokrocznie ok. 18 tysięcy kobiet, a na raka jajnika 3, 5 tysiąca kobiet. Z kolei nosicielkami mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, zwiększającymi skłonność do rozwoju tych nowotworów, może być nawet 200 tysięcy pań. Kobiety, u których jeden z tych genów jest uszkodzony są obarczone nawet 10- krotnie wyższym ryzykiem wystąpienia nowotworu niż kobiety bez mutacji. Na szczęście można je szybko wykryć przy pomocy dostępnych na rynku badań DNA.
Najbardziej zaawansowaną metodą analizy, pozwalającą wykryć wszystkie punktowe mutacje jest sekwencjonowanie nowej generacji (NGS, ang. Next Generation Sequencing). W badaniu genetycznym opartym na tej technologii analizuje się całą sekwencję kodującą genów BRCA1/BRCA2. To daje z kolei możliwość określenia genetycznej predyspozycji do zachorowania na raka piersi i/lub jajnika.
Standardowe testy przesiewowe ograniczają się do analizy tylko tych najczęściej występujących w populacji zmian w genach BRCA1/2. Istnieje jednak niebezpieczeństwo, że mutacja zlokalizowana jest w innej niż badana części genu. Technologia NGS pozwala natomiast wykryć wszystkie nieprawidłowości w genach BRCA1/2, dzięki czemu analiza jest bardziej wiarygodna. Badanie DNA w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest badaniem jednorazowym, jego wynik już zawsze pozostaje aktualny.
Czytaj też: Profilaktyka raka piersi – jakie badania wykonać?
Czy powinnam się przebadać – wskazania do badania genetycznego
Badania DNA w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 warto wykonać, jeśli:
- występuje obciążenie rodzinne – stwierdzone nowotwory złośliwe u członków rodziny (obejmujących przynajmniej 2 pokolenia);
- kobieta ma już w rodzinie przypadki raka piersi przed 50. rokiem życia, bądź do rozwoju nowotworu doszło u co najmniej 2 osób;
- w rodzinie kobiety zdarzyły się osoby cierpiące na raka jajnika;
- kobieta stosuje antykoncepcję hormonalną lub HTZ, a w jej rodzinie wystąpiły już przypadki chorób nowotworowych;
- kobieta zamierza stosować antykoncepcję hormonalną, a wykryto u niej nieprawidłowości w obrębie piersi i jajników;
- badania wykazały u kobiety zmiany w piersiach i jajnikach i ma ona już w rodzinie osoby po przebytych nowotworach.
Profilaktyka, profilaktyka i jeszcze raz profilaktyka!
Wiele osób zadaje sobie pytanie, czy profilaktyczna mastektomia/ usunięcie jajników u kobiet z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 to dobre rozwiązanie? Tym bardziej, że na zachodzie to coraz powszechniejsza praktyka. Na profilaktyczną mastektomię oraz resekcję obu jajników zdecydowała się chociażby znana, amerykańska aktorka Angielina Jollie, po tym, jak badania genetyczne ujawniły u niej występowanie mutacji. W naszym kraju wciąż nie zaleca się tego typu zabiegów. Polscy lekarze zwracają jednak uwagę na coś równie istotnego, a mianowicie na konieczność regularnych badań, przede wszystkim USG i mammografii. Każda posiadaczka mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 powinna być pod szczególną opieką lekarzy i wykonywać badania nieco częściej niż jest to zalecane pacjentkom bez mutacji.
