11 czerwca 2019

Poradnia genetyczna dla dzieci – co warto wiedzieć?

Przeczytaj ten artykuł i dowiedz się, kiedy iść z dzieckiem do genetyka oraz jak wygląda wizyta w poradni genetycznej dla dzieci. Dowiedz się też, czy jest refundowana oraz jakie informacje otrzymasz w trakcie rozmowy z lekarzem.

Czym zajmuje się genetyk dziecięcy?

Genetyk dziecięcy jest specjalistą zajmującym się diagnostyką oraz leczeniem chorób o podłożu genetycznym u dzieci. Jakich? Na przykład zaburzeń liczby lub struktury chromosomów, jednogenowych chorób metabolicznych albo chorób mitochondrialnych. Genetyk wykorzystuje w swojej pracy różne metody: badania cytogenetyczne, molekularne czy laboratoryjne. Po zdiagnozowaniu choroby proponuje również plan leczenia i prowadzi poradnictwo genetyczne dla rodzin z grupy wysokiego ryzyka. Z pomocy genetyka dziecięcego korzystają przede wszystkim rodzice dzieci, u których występują jakieś niepokojące objawy.

Lekarze genetycy często specjalizują się w diagnostyce i leczeniu konkretnej grupy chorób, np. chorób mitochondrialnych albo nerwowo-mięśniowych.

W jakich przypadkach udać się z dzieckiem do poradni genetycznej?

Do poradni genetycznej kieruje się przede wszystkim dzieci z opóźnionym rozwojem ruchowym czy intelektualnym oraz cechami autyzmu. Bywa, że dziecko przychodzi do genetyka z rozpoznanym mózgowym porażeniem dziecięcym. Tymczasem w toku dalszej diagnostyki okazuje się, że za występujące u dziecka nieprawidłowości odpowiada właśnie choroba genetyczna.

Musimy też pamiętać, że znaczną część chorób genetycznych stanowią choroby rzadkie, a z nimi lekarze pierwszego kontaktu (czy nawet lekarze innych specjalności) nie mają zwykle do czynienia w codziennej praktyce. Do tej pory opisano już blisko 8 000 rzadkich chorób genetycznych – i liczba ta ciągle rośnie! W dodatku schorzenia tego typu manifestują swoją obecność na wiele różnych sposobów. W zasadzie każdy niepokojący objaw można by przypisać jakiejś rzadkiej chorobie genetycznej. Dlatego w trakcie diagnostyki lekarz musi zachować wyjątkową czujność i umieć prawidłowo zinterpretować nawet najdrobniejsze niuanse.

Przykładowo, biegunki, kolki czy ulewanie pokarmu to typowe dolegliwości wieku niemowlęcego. Z drugiej strony ich obecność może świadczyć o poważnej genetycznej chorobie metabolicznej. Aby skojarzyć ze sobą te fakty, trzeba jednak dysponować szeroką wiedzą z zakresu chorób wrodzonych, a taką posiada tylko lekarz genetyk. Nieco łatwiej diagnozuje się choroby genetyczne dające bardziej specyficzne objawy.

Dziecko nie biega, nie skacze, często się przewraca – na te objawy warto zwrócić uwagę!

Ponieważ mogą to być pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) – jednej z najczęstszych chorób nerwowo-mięśniowych o podłożu genetycznym. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a ma dość niewinny początek. Dziecko szybciej się męczy, nie biega, nie skacze, ma trudności z wchodzeniem po schodach. W pewnym momencie można u niego zauważyć charakterystyczny „kaczy” chód. Zdezorientowani rodzice zaczynają więc odwiedzać kolejnych specjalistów w poszukiwaniu przyczyn tych dziwnych objawów. W końcu trafiają do genetyka dziecięcego, który diagnozuje problem.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba sprzężona z płcią (chromosomem X), na którą zapadają wyłącznie chłopcy. Jest wynikiem mutacji genu DMD, warunkującego produkcję dystrofiny, czyli białka odpowiedzialnego za prawidłowe działanie mięśni.

Choroba niestety postępuje, atakując kolejne partie mięśni – szkieletowe, oddechowe i mięsień sercowy. Z każdym kolejnym rokiem chłopiec ma coraz większe problemy z poruszaniem się. W końcu w wieku 10-14 lat musi korzystać z pomocy wózka inwalidzkiego. Chorzy na DMD zwykle nie dożywają 30 urodzin. W diagnostyce dystrofii mięśniowej Duchenne’a stosuje się testy biochemiczne. Jednak dopiero wynik badania genetycznego pozwala ostatecznie postawić diagnozę.

Jak przygotować się do wizyty w poradni genetycznej?

Na wizytę najlepiej przynieść pełną dokumentację medyczną dziecka (np. wypisy ze szpitali, wyniki przeprowadzonych badań). Podczas spotkania lekarz genetyk zbiera również dokładny wywiad rodzinny, pytając m.in. o choroby występujące u krewnych. Najlepiej więc wcześniej przygotować sobie wszystkie najważniejsze informacje na temat stanu zdrowia najbliższych – dla ułatwienia można je nawet spisać na kartkę.

Jak przebiega wizyta w poradni genetycznej?

Konsultacja w poradni genetycznej przeważnie składa się z kilku etapów. Najpierw rodzice przedstawiają lekarzowi problem, z jakim zmaga się ich dziecko. Następnie genetyk przeprowadza szczegółowy wywiad, wypytując m.in. o choroby występujące w rodzinie.

W kolejnym kroku ocenia fenotyp dziecka, czyli innymi słowy, stara się wychwycić w jego wyglądzie zewnętrznym cechy, które mogłyby świadczyć o obecności jakiejś wady genetycznej. Następnie zapoznaje z wynikami przeprowadzonych badań, a jeśli widzi taką potrzebę, zleca również badania dodatkowe. Jakie?

Badania, które może zlecić genetyk dziecięcy?

Podstawowym narzędziem diagnostycznym w genetyce jest badanie kariotypu molekularnego (badanie aCGH). Ocenia ono liczbę oraz strukturę chromosomów znajdujących się w komórkach ciała człowieka. Oczywiście poza chromosomami badać można też pojedyncze geny. Wiele chorób genetycznych występuje bowiem właśnie dlatego, że na poziomie któregoś z genów doszło do mutacji. W celu ich wykrycia sięga się po badania molekularne.

Czego dowiemy się podczas konsultacji z genetykiem dziecięcym?

Na podstawie przeprowadzonego wywiadu, oceny fenotypu dziecka oraz wyników przeprowadzonych badań (dostarczonych przez rodziców lub zleconych dodatkowo) genetyk potwierdza lub wyklucza obecność choroby u dziecka. Z udzielonej porady genetycznej rodzice otrzymują pisemną opinię. Znajdą w niej rozpoznanie choroby, wyniki testów, które zadecydowały o diagnozie oraz tzw. prognozę genetyczną, czyli informację o ryzyku wystąpienia danej wady genetycznej u kolejnego dziecka.

Lekarz genetyk, jako specjalista od chorób wrodzonych, najlepiej zinterpretuje wyniki przeprowadzonych testów DNA. Wyjaśni też, co oznaczają one dla dziecka i jego rodziny. Jeśli okaże się, że maluch rzeczywiście cierpi na jakąś chorobę genetyczną, wytłumaczy mechanizm jej powstania oraz przedstawi dostępne metody leczenia. Bo choć większość chorób genetycznych jest obecnie nieuleczalnych, to dzięki dostępnym metodom terapeutycznym możemy sprawić, że ich objawy będą mniej uciążliwe. Specjalista wskaże również placówki, gdzie rodzice będą mogli uzyskać fachową pomoc dla swojego dziecka.

Jak wygląda leczenie chorób genetycznych?

Większość chorób genetycznych leczy się obecnie wyłącznie objawowo. Zastosowana terapia może spowolnić postęp choroby, złagodzić objawy lub nawet ją zatrzymać. Nie usunie jednak bezpośredniej przyczyny, czyli zmiany w genach.

Choroby genetyczne leczy się różnymi metodami. W przypadku niektórych chorób metabolicznych pomaga terapia enzymatyczna, która polega na dostarczeniu do organizmu chorego dziecka brakującego enzymu. Bywa, że poprawę stanu zdrowia przynosi rehabilitacja albo specjalnie skomponowana dieta – wszystko zależy od rodzaju choroby, z jaką boryka się dziecko.

Terapię genową wciąż zalicza się do eksperymentalnych metod leczenia chorób genetycznych. Jej celem ma być naprawa uszkodzonego genu lub zastąpienie go genem prawidłowym. Niekiedy stosuje się ją, aby „wyłączyć” pewne geny lub wprowadzić do komórek ciała chorego całkiem nowe. Terapia genowa jest nadzieją dla osób borykających się z różnymi wadami wrodzonymi. Zanim jednak zaczniemy powszechnie ją stosować, musimy mieć pewność, że jest nie tylko skuteczna, ale i bezpieczna.

Czy do genetyka dziecięcego trzeba mieć skierowanie?

Jeśli wizyta ma się odbyć na NFZ, to tak! Skierowanie do genetyka wystawi m.in. pediatra, neurolog, endokrynolog dziecięcy, jak również lekarz innej specjalności. Choć konsultacja w publicznej poradni genetycznej odbywa się nieodpłatnie, to jednak czas oczekiwania na wizytę jest stosunkowo długi. Oczywiście istnieją również prywatne poradnie genetyczne, które przyjmują pacjentów bez skierowania. Na wizytę do specjalisty czeka się też znacznie krócej.

Twoje dziecko ma niepokojące objawy?
Umów się na konsultację z genetykiem w holsäMED.

Zadzwoń: 32 506 50 85
Napisz: info@holsaMED.pl

 

---

Konsultacja merytoryczna

dr n.med. Jacek Pilch pediatra, genetyk kliniczny Współtwórca Pracowni cytogenetycznej i Poradni Genetycznej w Klinice Pediatrii Śląskiej Akademii Medycznej. Adiunkt Kliniki Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego, a obecnie Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Specjalizuje się w schorzeniach układu nerwowego o podłożu genetycznym, a szczególnie w chorobach nerwowo-mięśniowych oraz chorobach mitochondrialnych. Autor i współautor licznych publikacji naukowych. Członek wielu towarzystw naukowych krajowych i międzynarodowych. Członek Rady Naukowej Stowarzyszenia AHC (Alternating Haemiplegia of Childhood).