GENETYK DZIECIĘCY

Lekarze specjaliści poradni genetycznej holsäKIDS zajmują się diagnozowaniem i leczeniem wad wrodzonych i różnych anomalii rozwojowych. Do poradni genetycznej trafiają też maluchy, których rodzice lub inni krewni mają chorobę genetyczną, jak: zaburzenia liczby lub struktury chromosomów, jednogenowe choroby metaboliczne albo choroby mitochondrialne.

W diagnostyce wykorzystujemy między innymi badania cytogenetyczne, molekularne czy laboratoryjne.

Do poradni genetycznej kieruje się przede wszystkim dzieci z opóźnionym rozwojem ruchowym czy intelektualnym oraz cechami autyzmu. Warto pamiętać, że znaczną część chorób genetycznych stanowią choroby rzadkie, a z nimi lekarze pierwszego kontaktu czy lekarze innych specjalności nie mają zwykle do czynienia w codziennej praktyce

Częste biegunki, kolki czy ulewanie pokarmu oraz niepokojące braki w rozwoju dziecka (np.: maluch nie biega, nie skacze, często się przewraca) mogą być przesłanką do wizyty w poradni genetycznej