Zadzwoń 32 506 50 85 
BADANIA BRCA1 I BRCA2
Badanie predyspozycji genetycznych do raka piersi i jajnika
Mutacje w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 są główną przyczyną dziedzicznych nowotworów piersi i jajnika. Jednym ze sposobów profilaktyki jest badanie nieprawidłowości w sekwencji kodującej tych genów. Dzięki temu można określić, czy dana osoba jest w grupie podwyższonego ryzyka oraz rozpocząć profilaktykę i leczenie.
Testy genetyczne, pozwalające wykryć nieprawidłowości w DNA i ocenić ryzyko zachorowania na raka, niosą ze sobą wiele korzyści. W przypadku uzyskania wyniku pozytywnego mogą skłonić pacjenta do częstszego poddawania się badaniom profilaktycznym. Dzięki temu ryzyko związane z zachorowaniem znacznie się zmniejszy lub zmiana zostanie wykryta na wczesnym etapie.
Odkryj możliwości diagnostyczne i badawcze w naszym Laboratorium Katowice – miejsce, gdzie precyzja spotyka się z zaawansowaną technologią.
BADANIE MUTACJI W GENACH BRCA1 i BRCA2
Nowoczesne metody z zakresu biologii molekularnej umożliwiają wykrywanie mutacji w genach odpowiedzialnych za dziedziczne predyspozycje do nowotworów. W naszym laboratorium stosujemy techniki o wysokiej czułości i dające wiarygodne wyniki. Trzeba jednak pamiętać, że badanie genetyczne określi jedynie ryzyko zachorowania na raka, a nie da jednoznacznej odpowiedzi czy i kiedy to nastąpi.
Obecność mutacji BRCA1 u kobiet, może zwiększyć ryzyko raka piersi aż do 50-80%, a raka jajnika do 44%. U kobiet z mutacją w genie BRCA2 prawdopodobieństwo zachorowania wynosi odpowiednio 56% (w przypadku raka piersi) i 27% (raka jajnika). Mutacje w obrębie genów BRCA1/2 wykazują także silny związek z predyspozycją do rozwoju innych nowotworów.
Badanie BRCA1 i BRCA2 metodą NGS
Najbardziej zaawansowaną metodą, umożliwiającą wykrycie wszystkich mutacji punktowych jest sekwencjonowanie nowej generacji (NGS, ang. Next Generation Sequencing). Dzięki testom genetycznym opartym na technologii NGS możliwa jest analiza całej sekwencji kodującej genów BRCA1/BRCA2. Pozwala to realnie określić genetyczną predyspozycję do zachorowania na raka piersi i/lub jajnika.
Tradycyjne testy przesiewowe ograniczają się do analizy najczęściej występujących w populacji mutacji w genach BRCA1/2. Istnieje jednak ryzyko, że mutacja zlokalizowana jest w innych niż analizowane częściach genów. W takim przypadku metoda NGS pozwala wykryć wszystkie nieprawidłowości w genach BRCA1/2, a co za tym idzie analiza taka jest bardziej wiarygodna. Badanie wykonuje się raz, a jego wynik pozostaje aktualny przez całe życie.
KTO POWINIEN SIĘ ZBADAĆ?
- Kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na nowotwory złośliwe, szczególnie piersi i jajnika oraz układu pokarmowego
- Kobiety stosujące antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą
- Kobiety przed 30. rokiem życia zamierzające stosować antykoncepcję hormonalną
- Kobiety z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika, szczególnie jeśli rozpoznanie nastąpiło przed 50. rokiem życia
ZADBAJ O SWOJE ZDROWIE, UMÓW SIĘ NA BADANIE
DLACZEGO WARTO WYKONAĆ BADANIE BRCA1/2?
Badania molekularne genów BRCA1/2 pozwalają wykryć genetycznie uwarunkowaną predyspozycję do zachorowania na raka piersi i jajnika. Dzięki tej wiedzy można:
- zadbać o odpowiednią profilaktykę,
- ustalić indywidualny tok badań przesiewowych, pozwalających na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy jest on wyleczalny,
- rozpocząć diagnostykę u krewnych pacjentki pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka oraz objęć ich odpowiednią opieką zdrowotną.
Badając się dbasz nie tylko o siebie, ale też o swoją rodzinę!
PANEL UZUPEŁNIAJĄCY
Ryzyko zachorowania na raka zwiększają nie tylko mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Do pełnego profilu genetycznego w profilaktyce nowotworów należy dołączyć także badanie genów PALB2, CHEK2, NBS1.
Mutacje w genie CHEK2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, jelita grubego, nerek i tarczycy. Nosicielem wadliwego genu CHEK2 jest nawet 1 na 100 osób.
Wadliwy gen NBS1 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika oraz raka prostaty. Szacuje się, że nosicielstwo wady genu NBS1 występuje u 0,5% populacji.
Mutacje w genie PALB2 wpływają na ryzyko wystąpienia raka jajnika i piersi. Wiąże się to z 40% ryzykiem wystąpienia raka piersi, jednakże mutacje PALB2 występują rzadziej niż BRCA1. Są one stwierdzane u mniej niż 1% rodzin dotkniętych rakiem. Mutacje w PALB2 wiążą się także z ryzykiem raka trzustki.
CENNIK
Interesuje Cię koszt badań genetycznych?
